项目简介

Target Bisulfite Sequencing（目标区域亚硫酸氢盐测序）是一种针对特定基因组区域进行高灵敏度 DNA 甲基化检测的技术。其原理基于亚硫酸氢盐处理 DNA，将未甲基化的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶（5mC）保持不变，随后通过 PCR 扩增或探针捕获富集目标区域（如启动子、CpG 岛或疾病相关位点），结合高通量测序实现单碱基分辨率的甲基化水平定量。该技术具有成本低、测序深 度高的优势，适用于大样本中特定甲基化标志物的筛查，例如癌症早 期诊断（如结直肠癌中 SEPT9 基因甲基化检测）、遗传性疾病的表观 遗传变异分析（如印记基因异常），以及动植物表观遗传育种中关键 调控位点的靶向验证，尤其适合临床样本或珍贵样本（如微量 DNA、 FFPE 组织）的高效甲基化研究。

送样要求

研究案例

巨细胞病毒（CMV）感染及在实体器官移植（SOT）受者体内的再激 活会增加发生病毒血症、移植物失功以及死亡的风险。对巨细胞病毒 血清学状态的临床研究表明，供体巨细胞病毒阳性而受体阴性（D+/R-） 的患者发生病毒血症的风险要高于供体和受体均为阴性（D-/R-）的 患者。大多数患者的受体巨细胞病毒呈阳性（R+），处于中等血清学 风险水平。 

为了明确巨细胞病毒感染的长期影响并评估病毒血症风险，研究者试 图测定巨细胞病毒对受体免疫表观基因组的影响。具体而言，研究者 对 156 名准备接受肺脏或肾脏移植的个体进行了 DNA 甲基化分析。 研究者发现，巨细胞病毒阳性的实体器官移植受者的甲基化组在与神 经发育以及多梳蛋白家族（PcG）蛋白结合相关的位点呈现高甲基化 状态，而在对淋巴细胞成熟至关重要的区域呈现低甲基化状态。 

此外，研究者开发了一个基于机器学习的模型，在校正细胞类型组成 和遗传背景后用于预测受体的巨细胞病毒血清学状态。这种在受体巨 细胞病毒阳性（R+）个体基线水平测得的巨细胞病毒表观评分能够准 确地对肺移植队列中的病毒血症风险进行分层，并且结合血清学状态， 巨细胞病毒表观评分有可能成为识别具有高病毒血症风险的受体巨细 胞病毒阳性（R+）患者的潜在生物标志物。

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